정의
요도하열은 일반인들에게만 매우 생소하게 들리는 질 환이나 외성기 기형중 가장 중요한 질 환이다. 일반적 으로 오줌이 나오는 길을 요도라고 하는데 이 요도의 개구부가 정상아동 에 서는 귀두(성기의 머리부분)의 끝 중앙에 위치한다. 그러나 요도하열 아동들의 경우 는 요도 개구부가 귀두 끝 중앙에 위치하지 않고 성 기 몸체나 음낭(고환주머니), 회음부(항문과 음 낭 사 이) 등 비정상적인 자리에 위치하게 됩니다. 요도하열 의 심한 정도는 요도구의 위치에 따라 결정된다. 많 은 경우에서 발기 시 삭대라는 섬유조직으로 인해 음 경이 아래쪽으로 휘어 짐이 동반되기도 한다. 이처럼 선천적으로 요도 입구가 외성기의 비정상적 위치에 있 는 경우를 요도하열이라고 한다. 보통 남자 아이 200 에서 500명당 1명 꼴로 발생한다.

원인
원인은 잘 밝혀져 있지 않았는데, 태생 3월경의 요도 구의 폐쇄부전에 의하여 일어나는 기형으로서 안드로 겐이란 남성호르몬의 작용이 감소하기 때문에 남성화 가 완전히 이루어지지 못해서 발생한 것이라고 한다. 가족력은 비교적 낮아 대부분 산발적으로 발생하며 염 색체의 결함은 없는 경우가 많다. 남자에게 많으며, 남자출생의 300~500명에 1명 비율로 발생하는데, 선천 성 기형으로서는 빈도가 높은 편이다.

증상
요도하열 아동들은 성기가 활이나 소시지처럼 굽어있 고, 요도 개구부가 귀두 끝 부위에 있지 않아서 외형 상 쉽게 부모들에 의해 발견 될 수 있다. 외요도구의 위치에 따라 귀두하열, 음경하열, 음낭하열, 회음하열 로 분류된다. 외요도구가 귀두보다는 뒤쪽에 존재하 는 경우에는 음경이 변형하여 성교를 할 수 없게 되기 도 한다. 또한 성교가 가능하더라도 여성의 질 내에 사정이 안되고 질 밖이나 입구에 사정이 되어 불임증 의 원인이 된다. 그리고 소변이 이상한 곳에서 나오므 로 서서 배뇨를 할 수 없어서 정신적으로도 영향을 받 게 되므로 가능하면 늦어도 3세까지는 소아비뇨기과에 서 치료를 받아야 성기의 성장에 지장이 없게 된다. 요도하열 환자에게는 동반되는 여러 질환들이 있는 데, 대부분의 환자에게서 삭대(성기가 선천적으로 활 이나 소시지처럼 굽은 경우)를 볼 수 있고, 잠복고환 (고환이 음낭 내로 정상적으로 내려오지 못한 경)과 탈장이나 음낭수종도 같이 볼 수 있다.

진단
외형상 요도 개구부가 성기 귀두부 끝 중앙에 위치하 지 않은 모든 경우로서 외형적 검사만으로도 100% 진 단이 가능하나, 다른 요로의 기형 유무를 조사하기 위 해서 경정맥 신우조영술 등의 검사를 시행해야 한다.

치료와 예방
요도하열은 수술적 방법으로 교정한다. 정신적,육체 적 면에서 정상적으로 성장하기 위해, 나아가 성인으 로서 만족스러운 성생활을 영위하기 위하여 꼭 교정수 술이 필요하다. 수술은 보통 2회로 나누어서 하지만 1 회로 고치는 경우도 있다. 어느 경우에나 다 전신마취 가 필 요하다. 교정술로 모양이나 기능이 정상화 될 수 있으며 교정의 목적은 성기를 바로 세우고 요도구 의 위치를 성기의 끝에 위치하도록 하며, 교정 후 요 도구를 포피가 덮지 않도록 하는 방법이다. 삭대가 동 반된 경우에는 요도를 만들어 주는 요도성형술에 선행 하여 삭대제거술 을 실시해야 한다. 일반적으로 수술 시기는 생후 12개월부터 18개월 사이가 적당하며 수 술 후 합병증으로는 삭대가 남거나 새로 만들어준 요 도가 새거나 요도가 좁아지는 경우가 있 는데, 이 경 우 재수술을 실시하는 경우도 있다.