정의
무정자증이란 병명을 나타내는 용어가 아니라 정액검 사에서 정자가 없는 상태를 말한다. 이러한 무정자증 은 남성불임의 주요 원인이며 그 빈도는 남성 불임환 자의 6-14%를 차지한다고 보고되어 있다. 이런 환자들 은 정자가 없는 것을 빼면 특이적인 증상이 없다.

원인
그 원인의 대부분은 알 수 없으나 크게 고환에서 정 자 생성의 이상과 정상적인 정자 생성은 가능하지만 협착 등으로 정자를 배출을 하지 못하는 것으로 나눌 수 있다. 정자 생성의 이상이 생기는 원인질병으로는 뇌하수체에서 고환을 자극하는 호르몬이 분비되지 않 을 때 생기는 성선기능저하증과 고환이 이러한 호르몬 에 반응하지 못할 때 발생하는 원발성 고환부전증이 있다. 원발성 고환부전증은 유전적 결함이나, 정류 고 환, 고환의 외상, 혹은 볼거리를 사춘기 이후에 앓았 을 때에 생길 수 있다. 고환에서부터 요도에 이르는 수송관이 막혀 정자를 배출하지 못하는 원인으로는 선 천적으로 정관이 없는 경우, 정관 복원 수술의 실패 및 감염(특히 성병)의 후유증으로 인한 폐쇄 등이 있 다. 이 경우 정자 생성은 정상이기 때문에 대부분의 경우에서 운동성이 있는 정자를 채취 할 수 있다. 그 밖에 사춘기 이전 유행성 이하선염 또는 폐렴과 같은 열병을 앓았거나 비뇨생식기 감염 질환을 앓은 경우, 과도한 스트레스, 지나친 음주와 흠연, 방사선 노출 등도 정자를 감소시키는 원인으로 거론되고 있다. 고 혈압 또는 당뇨를 앓고 있을 때 고혈압이나 당뇨 자체 가 정자 생성에 영향을 미치지는 않지만 합병증이 많 은 질환이기 때문에 이들 질병이 발기부전을 유발, 수 태 능력에 미치는 영향을 끼치게 된다. 최근에 무정자 증은 남성 염색체 즉, Y염색체에 의해 유전될 수 있다 는 사실이 새롭게 확인되었는데 이런 Y염색체 유전자 돌연변이에 의한 무정자증은 각고의 노력 끝에 임신 을 하게 되어 2세를 본다 해도 그 염색체를 아들에게 고스란히 물려주게 된다. 대대로 자식이 잘 생기지 않 는 내력이 있는 집안에서의 불임이라면, 이는 여자 쪽 보다는 남자 쪽 Y염색체 유전자에 그 원인이 있다 는 말이다.

증상
정자생산이 처음부터 안되거나(비폐쇄성 무정자증), 정자는 만들어지지만 정관이라는 배출구가 막혀 정자 가 정소(精巢.고환)나 부(副)정소에 정체되어 있는(폐 쇄성 무정자증) 두 경우가 있다. 정액 1ml당 정자수 는 보통 6천만개가 정상인데, 4천만개 이하면 정자감 소증, 2천만개 이하이면 희소정자증, 1백만개 이하면 무정자증, 50만개 이하면 절대 무정자증이라 구분한 다. 그리고 1백만개 이하부터는 시험관 아기를 낳아 야 한다.

진단
유전성 무정자증 환자의 경우, 정자가 없는 것을 빼 면 특이적인 증상이 없으므로 다른 원인에 의한 무정 자증과 임상적으로 구분하기가 어렵다. 무정자증 환자 에 있어서 그 진찰은 고환의 크기 및 부고환을 관찰하 고 호르몬 검사, 고환 초음파 검사, 방사선 촬영 등 이 있다.

치료와 예방
1) 정자가 나오는 길이 막힌 폐쇄성 무정자증의 치료
a. 익시(ICSI) : 난자 내에 정자를 주입하는 방법이 다. 익시를 시작하기 전에 여성 배우자에게 배란유도 제를 주사하여 여러 개의 난포를 키우고 이렇게 키운 난자를 채취한 후 남성에게서 사정에 의해 정자를 얻 어내던가 고환을 수술로 직접 열어 정자를 얻어낸다. 이렇게 얻은 정자를 유리침으로 난자 내에 주입하여 인위적으로 수정을 시키는 것이다.
b. 메사(MESA)와 테세(TESE) : 메사(MESA)는 음낭의 피부를 절개하여 부고환에서 정자를 추출해내는 방법 이며, 테세(TESE)는 음낭의 피부를 절개하여 고환에 서 정자를 얻는 방법이다.
c. 부고환 - 정관 문합술 : 폐쇄성 무정자증 환자에 서 부고환과 정관을 연결하여 막힌 곳을 뚫는 수술이 다.
2) 정자 생성에 이상이 원인인 비폐쇄성 무정자증의 치료
a. 로시(ROSI) : 무정자증인 남성에게서 정자의 공장 인 고환이나, 고환에서 나오는 길에 정자가 하나도 없 는 경우가 있는데 이러한 경우에는 고환에서 정자의 전단계 세포인 원형정세포를 분리해서 난자 내에 직 접 주입해줌으로서 수정을 일으키게 된다. 원형정세포 는 꼬리가 없는 둥근 세포를 말한다.
b. 정자은행을 이용한 비배우자간 인공수정 고환 내에 정자나 원시정자세포가 없는 경우나 로시 에 반복적으로 실패하는 경우에 비배우자 인공수정을 이용하여 임신을 유도한다. 정자은행을 이용하려면 먼 저 부인의 배란시기를 병원에 와서 체크하여 배란일 이 결정되면 당일 날 냉동정자를 녹여 인공수정을 제 공받는다.