보통 초기 소아기에 처음으로 나타나는 장애로 자신의 해부학적 성애 대한 불편과 부적합한 느낌을 지속적으로 보인다 여자아이는 남자가 되고 싶어하고 심지어 남자라고 우기고 남자옷을 입고 남자 놀이를 하고, 남자 아이들과 어울린다.

음경이 자랄 것으로 생각하거나 음경을 가졌다고 믿는다. 서서 소변을 보려고 하고, 유방이나 월경을 거부한다. 남자아이들은 여자가 되고 싶어하고 심지어 여자라고 우기고, 여자옷을 입고 여자아이들과 놀이를 한다.

가족놀이를 할 때도 그는 여성의 역할을 맡는다. 그의 행동과 몸 동작들은 대개 여성적으로 여겨지며, 동료 남자아이들의 놀림거리가 된다.

이 질환을 가진 남자아이는 그가 단지 역할 뿐만이 아니라, 자라서 여성이 될 것이라고 주장한다. 또한 자신의 음경이나 고환이 혐오스러우며, 곧 사라질 것이라고 주장하거나 없었으면 하고 원한다.

어떤 아이들은 그들의 정해진 성에 따른 옷을 입어야 한다는 압박감과 놀림때문에 학교 가기를 거부한다. 이들은 종종 또래 아이들로부터 놀림 받기를 싫어해 학교 가기를 거부한다.

합병증으로 동성애 또 소수에서는 성전환증으로 발전될 수도 있다. 진단은 환자가 사춘기 이전 나이일 때에 내려진다. 치료는 행동수정이 가장 기본적인 전략이다. 부모상당과 놀이치료 등 역동적 방법도 이용된다.
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